Guías
CLINICA de MEMORIA
Por la diversidad de los compromisos que sufre progresivamente el paciente con demencia, el manejo interdisciplinario de estos casos viene afirmándose como una tendencia mundial. Los factores personales, culturales y sociales que afectan la percepción de la enfermedad como tal y condicionan las respuestas familiares se están identificando. El comportamiento y los mecanismos adaptativosfrente a la enfermedad pueden ser muy diferentes de una familia a otra y de un sistema cultural a otro. Detectar los factores de riesgo en la estructura familiar, pueden permitir disminuir o evitar tensiones y diferir la institución de pacientes por ejemplo con incontinencia o con cambios comportamentales. Si un pequeño porcentaje de las demencias es reversible, en el estado actual del conocimiento, la enfermedad de Alzheimer todavía no tiene cura. Pero sí existen medidas terapéuticas farmacológicas útiles en el ámbito sintomático y se están perfilando productos que pueden tener un efecto de prevención aun parcial o actuar sobre el curso de la enfermedad. Sin embargo, en ausencia de tratamiento farmacológico curativo todas las medidas no farmacológicas (conductuales, ocupacionales) tienen una gran importancia. Gran parte de los avances en el conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad de Alzheimer se han logrado a través de la investigación en genética molecular y biología celular. Si bien los llamados casos familiares de la enfermedad de Alzheimer en los cuales existe en una familia dada más de un enfermo y en especial las llamadas familias con herencia dominante autosómica en la cual los descendientes de un enfermo tienen un 50% de probabilidad de contraer la enfermedad, ha sido posible encontrar diversos genes causales (el gen APP en el cromosoma 21, el gen PS-1 en el cromosoma 14 y el gen PS-2 en el cromosoma 1). En una minoría de casos de un subgrupo de familias se han encontrado mutaciones en estos genes. Sin embargo, no se conoce el mecanismo genético de la mayoría de las familias y es probable que existan otros genes por descubrir. El gen APOE en el cromosoma 19 es un gen de susceptibilidad y el poseer el alelo E4 de este gen constituye un factor de riesgo para desarrollar la enfermedad tanto familiar como esporádica pero su presencia no es ni necesaria ni suficiente para ello. El estudio de las formas familiares de la enfermedad, aunque representen una minoría de los casos (10 a 30% según los estudios) es importante tanto desde el punto de vista sociofamiliar como científico; una fracción de los casos familiares es de inicio temprano, es decir que las manifestaciones clínicas de la enfermedad aparecen antes de los 65 años, (entre 50 y 60 años para las mutaciones del gen APP y entre 30 y 60 años para las mutaciones de PS-1, más exactamente entre 45 y 60 para la mutación E280A encontrada en una amplia genealogía en Antioquia (Colombia). Sin embargo, existen casos familiares de inicio tardío y la problemática y asesoramiento genético en ese subgrupo tienen características diferentes. El nivel de intervención escogido en este programa es la familia y esta orientación está validada por la observación que en Colombia el esquema de atención domiciliaria con cuidadores familiares es por mucho, el más frecuente. La figura del cuidador profesional es en general reservada a pacientes con cierto alcance económico y las instituciones especializadas son muy escasas. 3. Descripción del programa Del síntoma a la intervención multidimensional El síntoma: el motivo principal de consulta es la pérdida de memoria, o fallas en la orientación espacial, manipulación de objetos o dificultad en el lenguaje (en especial para encontrar la palabra correcta). No es raro que el signo de alarma sea un cambio comportamental, errores en el juicio para la realización de negocios. Autor: FUNDACION SANTAFE DE BOGOTA
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